GEN MUTATSIYALARI VA ULARNING KLINIK AHAMIYATI

Authors

  • Barotova Baxora Faxriddin qizi Samarqand Davlat Tibbiyot Unversiteti Tibbiy biologiya va umumiy genetika kafedrasi stajior-assistanti Author
  • Egamshukurova Sevinch Abdumalik qizi Samarqand Davlat Tibbiyot Unversiteti talabasi Author
  • Xayrullayev Po’latjon Asadulloxon o’g’li Samarqand Davlat Tibbiyot Unversiteti talabasi Author
  • Toshniyazova Gulruxsor Sherzod qizi Samarqand Davlat Tibbiyot Unversiteti talabasi Author
  • Hamrayeva Navroʻza Mahammadi qizi Samarqand Davlat Tibbiyot Unversiteti talabasi Author

Keywords:

Gen mutatsiyasi, xromosoma aberatsiyasi, genomik aneuploidiya, klinik fenotip, molekulyar diagnostika, patogenez, epidemiologiya.

Abstract

Gen mutatsiyalari – deoksiribonuklein kislota (DNK) tuzilishidagi patologik o'zgarishlar bo'lib, ular irsiy yoki orttirilgan xarakterga ega bo'lishi mumkin. Ushbu maqolada gen mutatsiyalarining turlari, epidemiologik xususiyatlari, klinik ahamiyati va O'zbekistondagi holat tahlil qilinadi. Dolzarb ekologik va tibbiy omillar fonida gen mutatsiyalarining patofiziologik va diagnostik jihatlari ko'rib chiqiladi.

References

1. O'zbekiston Respublikasi Sog'liqni saqlash vazirligi. (2023). O'zbekistonda genetik kasalliklar epidemiologiyasi. Toshkent.

2. Karimov N.A., Ahmedova D.M. (2021). Gematologik kasalliklarning genetika aspektlari. Tibbiyot xabarnomasi, 4(2), 45-52.

3. Tursunova M.R. (2022). O'zbekiston populyatsiyasida kistik fibroz tarqalishi va klinik xususiyatlari. Pediatriya jurnali, 3(1), 28-35.

4. Rahimova S.K. (2020). O'zbekiston ayollarida BRCA gen mutatsiyalari va ularning klinik ahamiyati. Onkologiya va radiologiya, 5(3), 67-74.

5. Samatova D.A. (2023). Daun sindromi: O'zbekistondagi holat va profilaktika choralari. Genetika va reproduktiv salomatlik, 2(4), 89-96.

6. Yusupov I.R. (2021). Surunkali miyeloid leykozda molekulyar-genetik tadqiqotlar. Gematologiya va transfuziologiya, 6(2), 112-118.

7. O'zbekiston Respublikasi Genetika va reproduktsiya ilmiy markazi. (2022). Yillik hisobot. Toshkent.

8. O'zbekiston Respublikasi Vazirlar Mahkamasi qarori. (2021). Neonatal skriningni kengaytirish to'g'risida. №543-son.

9. Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics, 5th ed. Garland Science, 2010.

10. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://omim.org

11. Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (JSST). (2022). Genetik kasalliklar global hisobot. Jeneva.

Downloads

Published

2026-02-11

Issue

Vol. 2 No. 9 (2026): MODERN EDUCATIONAL SYSTEM AND INNOVATIVE TEACHING SOLUTIONS

Section

Articles