СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА
Keywords:
муковисцидоз, диагностика, иммунореактивный трипсиноген, потовый тест, ген CFTR, генетический анализ, неонатальный скрининг.Abstract
Муковисцидоз является одним из наиболее распространённых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями гена CFTR.[3,13] Заболевание характеризуется поражением органов дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и экзокринных желез, что значительно влияет на качество и продолжительность жизни пациентов[7,14,17]. Ранняя диагностика муковисцидоза имеет важное значение для своевременного начала патогенетической терапии и профилактики осложнений[4,15]. Современный диагностический алгоритм включает неонатальный скрининг с определением уровня иммунореактивного трипсиногена, проведение потового теста и молекулярно-генетическое исследование гена CFTR. Комплексный подход позволяет повысить точность диагностики, выявлять заболевание на доклинических стадиях и своевременно назначать необходимое лечение [5,6,15].
References
1. Баранов В.С. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 560 с.
2. Бочков Н.П., Пузырёв В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 592 с.
3. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. – М.: Медпрактика-М, 2014. – 672 с.
4. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Современные аспекты диагностики и лечения муковисцидоза // Пульмонология. – 2019. – Т. 29, № 2. – С. 245–253.
5. Кондратьева Е.И., Красовский С.А. Диагностика муковисцидоза на современном этапе // Вопросы современной педиатрии. – 2021. – Т. 20, № 4. – С. 312–320.
6. Муковисцидоз у детей и взрослых: клинические рекомендации / Союз педиатров России. – М., 2024. – 98 с.
7. Мухина Ю.Г., Симонова О.И. Муковисцидоз у детей. – М.: Практическая медицина, 2018. – 320 с.
8. Намазова-Баранова Л.С., Баранов А.А. Неонатальный скрининг наследственных заболеваний в Российской Федерации // Педиатрическая фармакология. – 2020. – Т. 17, № 5. – С. 387–394.
9. Пузырёв В.П. Наследственные болезни человека: молекулярно-генетические основы. – Новосибирск: Наука, 2019. – 480 с.
10. Юрьев В.К., Кривопустов С.П. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний // Медицинская генетика. – 2022. – Т. 21, № 3. – С. 15–24.
11. Castellani C., Assael B.M. Cystic fibrosis: a clinical view // Cellular and Molecular Life Sciences. – 2017. – Vol. 74, № 1. – P. 129–140.
12. Castellani C., Raraigh K.S., Nährlich L., et al. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): a timely and accurate diagnosis // Journal of Cystic Fibrosis. – 2024. – Vol. 23, № 2. – P. 177–195.
13. Cutting G.R. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application // Nature Reviews Genetics. – 2015. – Vol. 16, № 1. – P. 45–56.
14. Elborn J.S. Cystic fibrosis // Lancet. – 2016. – Vol. 388, № 10059. – P. 2519–2531.
15. Farrell P.M., White T.B., Ren C.L., et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation // Journal of Pediatrics. – 2017. – Vol. 181S. – P. S4–S15.e1.
16. LeGrys V.A., Yankaskas J.R., Quittell L.M., et al. Diagnostic sweat testing: the Cystic Fibrosis Foundation guidelines // Journal of Pediatrics. – 2007. – Vol. 151, № 1. – P. 85–89.
17. Ratjen F., Bell S.C., Rowe S.M., et al. Cystic fibrosis // Nature Reviews Disease Primers. – 2015. – Vol. 1. – Article 15010.
18. Riordan J.R. CFTR function and prospects for therapy // Annual Review of Biochemistry. – 2008. – Vol. 77. – P. 701–726.
19. Sermet-Gaudelus I., Mayell S.J., Southern K.W. Guidelines on the early management of infants diagnosed with cystic fibrosis following newborn screening // Journal of Cystic Fibrosis. – 2010. – Vol. 9, № 5. – P. 323–329.
20. Southern K.W., Mérelle M.M., Dankert-Roelse J.E., Nagelkerke A.D. Newborn screening for cystic fibrosis // Cochrane Database of Systematic Reviews. – 2009. – № 1. – CD0014.
